Genetic Tumour Syndromes

Genetic Tumour Syndromes

    Growth factor receptors and related signalling pathways

         Growth factor receptors
              Hereditary papillary renal carcinoma
                  MET
              MEN2
                  RET
              Juvenile polyposis syndrome
                  BMPR1A
                  SMAD4
              EGFR-related lung cancer predisposition syndrome
                  EGFR
                  EGFR p.T790M
              Hereditary neuroblastoma
                  ALK
                  FOXR2
              Encephalocraniocutaneous lipomatosis (MIM #613001)
                  FGFR1
         G-coupled proteins
              Glucagon cell hyperplasia and neoplasia
                  GPCR
              McCune Albright syndrome
                  GNAS
              Sturge-Weber syndrome
                  GNAQ
         Haematologic signalling pathways
              BTK-related tumour predisposition syndrome
                  BTK
              SAMD9-related haematologic tumour predisposition syndrome (MIRAGE)
                  SAMD9
                  SAMD9L
         RAS-MAPK pathway
              Neurofibromatosis type 1
                  NF1
              NF2-related schwannomatosis (previously neurofibromatosis type 2)
                  NF2
              Costello syndrome
                  HRAS
              Noonan syndrome
                  Various
              Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (MIM #163200)
                  HRAS and KRAS
          PKA signalling pathway
               Carney complex
                  PRKAR1A
                  PDE8B
                  PDE11A
               PROS syndrome
                  PIK3CA
          WNT/TGFbeta pathway
               Familial adenomatous polyposis
                  APC
               Gastric Adenocarcinoma and Proximal Polyposis of Stomach (GAPPS)
                  APC promoter
              AXIN2-associated polyposis
                   AXIN2
              Serrated polyposis
                  RNF43
              Denys-Drash syndrome
                  WT1
              WAGR syndrome
                  WT1
              TRIM28-related Wilms tumour
                  TRIM28
              MEN1
                  MEN1
              Peutz-Jeghers syndrome
                  STK11
              Diffuse gastric cancer and lobular breast cancer syndrome
                  CDH1
                  CTNNA1
              Hereditary mixed polyposis syndrome
                   GREM1
         Hedgehog signalling pathway
              Naevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome)
                  PTCH1
                  SUFU
                  GPR161
              Curry-Jones syndrome
                  SMO
              ELP1-related medulloblastoma predisposition syndrome
                   ELP1
              Osteochondromatosis
                   EXT1
                   EXT2
         NF-kB signalling pathway
             Brooke-Spiegler syndrome
                  CYLD
         MTOR pathway
             Tuberous sclerosis
                  TSC1
                  TSC2
             PTEN hamartoma tumour syndrome
                  PTEN
         Transcription factors
              MEN5 (MAX related tumours)
                  MAX
              MAFA related familial insulinomatosis
                  MAFA
              Birt-Hogg-Dube
                  FLCN
              CEBPA-related haematologic tumour predisposition syndrome
                  CEBPA
              Hereditary thrombocytopenia and haematologic cancer predisposition syndrome
                  RUNX1
              ETV6-related haematologic tumour predisposition syndrome
                  ETV6
              GATA2-related haematologic tumour predisposition syndrome
                  GATA2
              PAX5-related haematologic tumour predisposition syndrome
                   PAX5
              IKZF1-related haematologic tumour predisposition syndrome
                  IKZF1
              Familial chordoma
                   TBXT (Brachyury)

    Oxidative stress response and metabolism

         Angiogenesis
             Von Hippel-Lindau syndrome
                  VHL
         Krebs cycle
             SDH-deficient tumour syndrome (Hereditary phaeochromocytoma-paraganglioma syndromes)
                 SDHA
                 SDHB
                 SDHC
                 SDHD
                 SDHAF2
             Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma syndrome
                  FH
         Toxic metabolite-mediated disorders
              Tyrosinaemia
                   FAH

    Cell cycle and apoptosis pathways

         P53 pathway
              Li Fraumeni
                  TP53
              Hyperparathyroidism jaw tumour syndrome
                   CDC73
         RB pathway
              Retinoblastoma syndrome
                  RB1
              MEN4
                  CDKN1B
              CDKN2A related tumour predisposition syndrome
                  CDKN2A
              CDK4-related melanoma predisposition syndrome
                  CDK4
              Beckwith-Wiedemann syndrome
                   CDKN1C
                   IGF2

    DNA repair and genomic stability

         Mismatch repair
             Lynch Syndrome
             Muir-Torre syndrome
                 MLH1
                 PMS2
                 MSH2
                 MSH6
             Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome
         Homologous recombination
             BRCA pathway-related hereditary cancer syndrome
                   BRCA1
                   BRCA2
              PALB2-related cancer syndrome - MERGE with BRCA
                  PALB2
                  RAD51C
                  RAD51D
              Fanconi anaemia
                   FANC genes
        Base excision repair genes
            MUTYH-associated polyposis
                MUTYH
            NTHL1-related tumour syndrome
                NTHL1
            MBD4-related tumour predisposition syndrome
                 MBD4
        Deficient nucleotide excision repair (NER) of DNA damage
            Xeroderma Pigmentosum
                   XPA
                   XPB
                   XPC
                   XPD
                   XPE
                   XPF
                   XPG
                   XPV
         Non-homologous end joining (NHEJ)
              Ataxia-telangiectasia syndrome
                  ATM
              CHEK2-related hereditary (breast) cancer predisposition syndrome
                   CHEK2
              Nijmegen breakage syndrome
                   NBN
         DNA Polymerization
             Polymerase proofreading-associated polyposis
                  POLD1
                  POLE
         Helicases
             Bloom syndrome
                 BLM
             Werner syndrome
                 WRN
             Rothmund-Thomson syndrome
                 ANAPC1
                 RECQL4
             DDX1-related haematologic tumour predisposition syndrome
                  DDX41
         Chromosomal non-dysjunction (aneuploidy) syndromes
              Mosaic variegated aneuploidy
                  BUB1B
                  CEP57
                  TRIP13
                  BUB1
                  BUB3
              Klinefelter syndrome
              Turner syndrome
              Down syndrome

    Telomere maintenance

         Telomere maintenance
              Dyskeratosis congenita
                  DKC1
                  TERT
                  TERC
                  TINF2
                  Other IBMFS genes
              POT1 and Shelterin-related tumour predisposition syndrome
                   POT1
                   ACD
                   TERF2IP
                   TERT promoter

    Epigenetic drivers and chromatin remodelling

         Histone and DNA methylation
             Enchondromatosis
                  IDH1
                  IDH2
         Chromatin remodelling pathway
              Rhabdoid tumour predisposition syndrome
                  SMARCB1
                  SMARCA4
              Schwannomatosis
                  SMARCB1
                  LZTR1
              Meningioma susceptibilty syndrome
                  SMARCE1
              Weaver syndrome
                  EZH2

    RNA regulation

        MicroRNA
             DICER1 syndrome
                 DICER1
             Microprocessor syndrome
                 DROSHA
                 DGCR8
         RNA splicing
              Goldenhar syndrome
                   MYT1
                   SF3B2

    Protein regulation

         Ubiquitin pathway
              BAP1-related tumour predisposition syndrome
                   BAP1